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Quatrième journée nationale des maladies rares « Maladies rares et heredite »


Rédigé par Salma Chaoui le Vendredi 24 Février 2023



L’Alliance des Maladies Rares du Maroc (AMRM),  avec  le soutien des laboratoires Sanofi, Roche et Bohringer Ingelheim  et à l’occasion de la journée internationale des maladies rares, organise le 25 février 2023 à l’hôtel Marriott de Casablanca,  la quatrième journée des maladies rares sous le thème « les maladies rares et l’hérédité ». 

L’hérédité et la génétique  jouent un rôle important dans la genèse des maladies rares. En effet, environ  80 % d’entre elles  sont d’origine génétique, elles prennent naissance dans  nos chromosomes,  dans   la fameuse molécule d’ADN. 

Ces  maladies sont  généralement  transmises  des parents aux enfants.  Les lois de  cette transmission génétique sont bien connues. Elle  se fait soit  selon le mode dominant :  il suffit  alors qu’un des parents soit porteur du gène altéré  pour que l’enfant ait un risque de 50%  de développer la maladie. Ailleurs, la transmission  peut être  de type récessif : chacun des  2 parents  va avoir une seule  copie du  gène  défaillant, insuffisante pour les rendre malades, mais leur enfant  en regroupant les 2 copies va avoir un  risque de 25 %  de présenter la maladie. Le mariage consanguin, encore fréquent au Maroc,  augmente le risque des maladies génétiques de type récessif. 

Ces vingt dernières années, le diagnostic génétique des maladies rares a connu une grande révolution, grâce aux nouvelles techniques d’analyse de  l’intégralité du génome humain. La progression de cette technologie appelée  séquençage, a été  fulgurante :  le temps de sa réalisation est passé de plus d’une année à moins d’une journée  et son coût est passé de dizaines de millions de dollars à quelques centaines de dollars. 

Ces nouvelles techniques ont ouvert le champ à la thérapie génique, une autre façon de traitement des maladies génétiques en remplaçant le gène malade par un gène sain. Des maladies jusque ici incurables  et handicapantes voient ainsi leur chance de guérison se réaliser.

Le but de cette rencontre est de sensibiliser le corps médical aux  maladies rares  et d’attirer l’attention sur la nécessité d’améliorer le diagnostic  génétique des maladies rares dans notre pays pour leur meilleure prise en charge et  pour connaitre les risques de récidive de la maladie dans une famille. 

Casablanca, le 20/02/2023
Dr MOUSSAYER KHADIJA  
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’Alliance Maladies Rares au Maroc (AMRM)





Vendredi 24 Février 2023

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