Ainsi, il est fondamental que leur approche soit pluridisciplinaire et s’organise autour de centres de référence et de réunions de concertation multidisciplinaire.

En effet, La multidisciplinarité, en regroupant plusieurs expertises médicales et paramédicales, est indispensable dans la prise en charge des maladies rares, afin de coordonner leur diagnostic et leur traitement.

Par ailleurs, les médecins généralistes ont une place primordiale dans la gestion des maladies rares, puisqu’ils sont le premier recours en matière de santé et de dépistage.

Avec leur proximité avec les malades, leur écoute active et la connaissance étroite du dossier médical, ils constituent un maillon important dans le parcours de soins du patient.

Or, ils se heurtent dans notre pays à de multiples difficultés et manquements pour mener à bien leur mission : manque de coordination dans la trajectoire des soins, la non systématisation du dépistage néonatal, absence de centres de référence.

L’absence de ces dispositifs prive le médecin généraliste d’outils pour mieux accompagner les patients et leurs familles et participer à leur bonne orientation.

Et également, les encourager à un meilleur positionnement dans le parcours des soins des maladies rares. Elle sera l’occasion aussi de mettre en lumière l’importance de nouveaux outils informatiques et de l’intelligence artificielle dans l’amélioration du diagnostic des maladies rares.

- Contact : Dr Moussayer khadija.
- GSM : 0661431186.