Des chercheurs australiens ont développé un test innovant capable d’identifier plus de 8 000 protéines à partir d’un millilitre de sang, permettant de détecter rapidement plusieurs milliers de maladies rares.

Contrairement au séquençage génétique classique, ce test cible les protéines pour mieux comprendre l’impact des mutations sur leur fonction. Actuellement en phase d’essais cliniques, il pourrait accélérer le diagnostic, améliorer la prise en charge précoce et réduire les coûts.

Cette avancée promet de transformer profondément la médecine des maladies rares, qui affectent environ 300 millions de personnes dans le monde.